Introducción Endogamia El concepto de endogamia se origina del hecho de que muchas veces los individuos que se aparean son parientes Los individuos cuyos padres son parientes pueden recibir el mismo gen por el lado paterno y por el lado materno ID: 932787
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Endogamia o consanguinidad
Slide2Slide3Introducción: Endogamia
El concepto de endogamia se origina del
hecho
de que muchas veces los individuos que se aparean son parientes.
Los individuos cuyos padres son parientes pueden recibir el mismo gen por el lado paterno y por el lado materno.
El concepto suele ilustrarse por medio de un pedigrí o arbol genealógico, donde las letras representan los individuos y las flechas relacionan la descendencia en la dirección progenitor progenie
Slide4Introducción: Endogamia
A
B
C
E
F
X
K
Y
D
G
H
Los individuos E y G son parientes, Porque tienen un antepasado común A
Los indiviudos F y G son hermanos enteros (no consanguineos)
Los individuos C y D no son parientes (De acuerdo al pedigrí)
El individuo X es consanguineo, ya que sus padres E y F son parientes
El individuo Y es medio hermano de X pero no consanguineo
Slide5En una población, el apareamiento entre parientes se puede originar por apareamientos dirigidos, tal como
realizan algunos criadores apareando medio hermanos, primos, etc.
Cuando el tamaño de la población es pequeño resulta inevitable la endogamia.
La consanguinidad aumenta la homocigosis y disminuye la heterocigosis.
Introducción: Endogamia
Slide6Definido por Sewall Wright (1922) como “Inbreeding coefficient” con el simbolo F. Es una propiedad del individuo, pero es posible hallar el promedio en una población.
El coeficiente de consanguinidad del individuo X (F
X
) se define como la probabilidad de que un individuo, para un determinado locus, sea homocigota idéntico, es decir que posea copias del mismo gen.
Se dice que esos genes son identicos por ascendencia si provienen del mismo padre y son copias del mismo gen de un antepasado.
Dos genes son identico por estado si son iguales pero no provienen de un antepasado común.
Coeficiente de consanguinidad
Slide7La endogamia estimada es relativa a la cantidad de información que se posea. Por ejemplo los individuos A y H no pueden tener genes identicos por ascendencia, aunqe sean similares por estado.
Coeficiente de consanguinidad
Todos los calculos se refieren a la información existente
Slide8Cada flecha indica la relación progenitorprogenie, o sea pasaje de genes, por lo que cada flecha corresponde a una probabilidad de pasaje de ½.
Supongamos que los individuos A y B son medios hermanos, y su progenitor común es D.
Coeficiente de consanguinidad
N
D
M
A
B
m
1, m2
n
1, n2
d
1, d2
C
d1, n1
d1, n2
d2, n1
d
2, n2
d1, m1
d1, m2
d2, m1
d
2, m2
?
El individuo A puede pasar a su descendencia los genes d1 con ¼ de probabilidad (2 de 8 genes) y el d2 también con probabilidad de ¼ ó alguno de los genes con probabilidad de ½. Similar ocurre con el individuo B
F
C
=P(ambos iguales)=P(ambos/d1)+P(ambos /d2)=(1/4*1/4)+(1/4*1/4)=
1/8,
por lo tanto los indiviuos cuyos padres son medio hermanos tienen consanguinidad de 1/8=0.125
Slide9Para pedigrís más complicados es dificil aplicarlo así, por lo que se aplica la formula desarrollada por Wright:ç
Es la sumatoria de todos los caminos que conectan los padres de X, pasando por todos los antepasados comunes, n es el número de individuos en el camino corespondiente y A el antepasado común en ese camino.
Ejemplo
: en el caso anterior:
Coeficiente de consanguinidad
Lo que coincide con el resultado encontrado
Slide10Para elaborar los coeficientes de consanguinidad se debe poner el pedigrí en el sistema de flechas.
Si se quiere calcular F
A
, si identificamos los antepasados comunes y los caminos: SXD y SZYD.
Ejemplo
Slide11Para el calculo se necesita el coeficiente de consanguinidad de X e Y. Los caminos que unen T y U, los padres de X son TMU y TMU y TLU. Ambos antepasados M y L, no tienen consanguinidad. Entonces:
FX
=(1/2)
3
+ (1/2)
3
= ¼
En el caso de Y no se presenta consanguinidad.
Ejemplo
Slide12Coeficiente de coascendencia y parentesco
Se refieren a un par de individuos, a diferencia de la consanguinidad que es individual.
El coeficiente de coascendencia fue definido por Malécot (1948) como “coefficient de parenté” y traducido como coeficiente de coascendencia (coancestría) y se define como la probabilidad de que un gen tomado al azar de un individuo A y un gen tomado al azar del individuo B, para un mismo locus, sean identicos por ascendencia.
En simbolos f
AB
=P(a=b) con cuatro probabilidades de acuerdo a la combinación de alelos. Si no hay conexión entre Ay B, entonces f
AB
=0.
Se puede demostrar que la coascendencia entre hermanos completos es ¼.
El concepto fundamental es que el coeficiente de consanguinidad de un individuo es igual al coeficiente de coascendencia de sus padres (F
A
=f
AB).
Slide13Coeficiente de coascendencia
El coeficiente de coascendencia de un individuo consigo mismo es:
f
XX
=1/2(1+F
X
), La probabiliad es de ½ más la probabilidad de consanguinidad.
La coascendencia tiene amplia aplicación en el mejoramiento animal. Basado en la coascendencia entre los padres es la consanguinidad de la progenie, se pueden planear los aparemientos para minimizar la consanguinidad y sus consecuencias negativas.
Slide14Coeficiente de coascendencia
Cuando no hay consanguinidad, el coeficiente de parentesco es 2 veces el coeficiente de cascendencia.
Slide15Consanguinidad sistemática:
a) Apareamiento entre hermanos enteros
En algunos casos se desea obtener poblaciones altamente consanguineas, por lo que se realizan los llamados sistemas regulares de apareamiento.
Hasta la generación 1 no hay consanguinidad
F1=F
E
=F
F
=1/4
F2=F
G
=F
H
=3/8
F3=FI=FJ=1/2
Slide16Consanguinidad sistemática:
b) Apareamiento entre progenitores y progenie
Slide17Consanguinidad sistemática:
c) Apareamiento entre medios hermanos
Se organiza como se presenta a continuación:
Slide18Consanguinidad sistemática:
d) Retrocruza con un individuo sin consanguinidad
Este sistema se utiliza para introducir algún gen de una variedad o raza que tiene valor comercial pero carece del gen.
El máximo que se puede lograr es F=0.5.
Slide19Coeficiente de consanguinidad
Coeficiente de consanguinidad con los 4 sistemas mencionados.
Slide20Consecuencias de la consanguinidad
Aumento de la homocigosis.
Fijación de alelos en los subgrupos de individuos más emparentados.
En poblaciones suficientemente grandes, las frecuencias génicas permanecen constantes.
Fijación de caracteres controlados por pocos genes.
Reducción de la media fenotípica de caracteres cuantitativos en especial vigor, fertilidad y viabilidad
Slide21Efectos sobre la homocigosis
Supongamos el caso más extremo de consanguinidad: la autofecundación, aunque los otros casos se da igual pero mas lento.
En ausencia de selección, la consanguinidad no afecta las frecuencias génicas, que permanecen constantes de generación en generación
Slide22Ejemplo: Hipertrofia
Muscular
Piamontesa, Blanca azul Belga y Asturiana.
Incremento en la masa muscular del 20% (mayor proporción de piezas de carne más caras, tierna y magra)
A cambio de: Partos distócicos y cesareas frecuentes
Mutación puntal en el gen mh del cromosoma 2 , miostatina (7 reportadas)
Slide23Depresión endogámica
Problema causado por la homocigosis
Aparición de genes letales en forma recesiva
Enfermedades autosómicas recesivas.
La heterosis o vigor hibrido puede ser visto como lo opuesto a la depresión endogámica
Slide24Los caracteres de mayor heredabilidad, presentan una menor depresión endogámica que los caracteres de baja heredabildiad, en los que la acción genética es en mayor medida no aditiva.
Depresión endogámica
Slide25Prueba de homocigosis para reproductores
Es necesario que se realice en los considerados genes mayores como el de enanismo Bovino, que pueden tener consecuencias productivas.
Se pueden realizar diferentes tipos de pruebas para probar reproductores como: 1) Apareamiento con animales homocigotas recesivos,2) Apareamiento con hetecigotas y 3) apareamientos onsanguineos
Slide26Tamaño efectivo de la población
Es posible evaluar la acumulación de la consanguinidad con el tiempo. Para ello se usa el tamaño efectivo de la población, que se define como el número de individuos que tendría la pobalción considerada (N
e
) para el nivel de aumento de la consanguinidad observado idealmente
Se cumple que:
Es decir, que el aumento de la consanguinidad promedio en una población cerrada, es inversamente proporcional al doble de su tamaño efectivo. En condiciones ideales N
e
=N, el tamaño efectivo es el tamaño real.
Slide27Divergencia
entre el
Bos
taurus
y
Bos
indicus
Hace 250.000 años aproximadamente
Hace 70.000 años Ne
≈4350
Hace 10.000-12.000 años (Domesticación)Ne≈2.200
Hace 700 años,
Ne
≈510,
(
Gran hambruna)
Cuello de botella (Evento no identificado)
Formación de razas
muerte
>50 años de Programas de
selección
, Ne≈100-300
Villa-Angulo et al., 2009
Ne
Historia demográfica de los bovinos
27
Slide28Utilización en la consanguinidad: formación de razas.
Slide29Hay un limite de consanguinidad el cual no es recomendable pasar en bovinos. Sin embargo, es posible fijar caracteres específicos deseables con cruces endogámicos y luego usar animales más alejados genticamente.
En plantas como el maíz se pueden lograr lineas muy endogamicas y luego realizar cruces para intentar lograr variedades con el máximo vigor hibrido.
Utilización en la consanguinidad
Slide30Tomadas de: Novoa, 2011:
Análisis
Genealógico de
la Raza
Holstein en
Colombia
Consanguinidad
de la
raza
Holstein en Colombia
Slide31Hato
F incompleto
F completo
N
Departamento
1
0.86%
1.79%
101
Nariño
2
0.87%
2.3%
144Antioquia
31.72%3.12%
193Cundinamarca
Prom P1.24%
2.54%438Total
La genealogía pasó de tener 438 individuos a 2751 registros
Se cree que el Holstein Colombiano tiene F≈2% y el puro cercano al 3.2%, teniendo en cuenta la falta de información en el pedigrí.En Irlanda F≈1.5% (Mac Parlan et al., 2007)En Dinamarca F
≈4% (Sorensen et al., 2005)En EEUU F≈6% (Hansen et al., 2006)
Adaptado de Novoa y Bernal, 2012:: La endogamia (CONSANGUINIDAD) de la Raza Holstein en Colombia y su impacto en la producción (II parte)
Consanguinidad
de la raza Holstein en Colombia
Slide32Tomado de: Aguirre-Valverde et al., 2013:
EFECTO DE LA ENDOGAMIA SOBRE PARÁMETROS
PRODUCTIVOS EN
VACAS HOLSTEIN Y JERSEY DE COSTA RICA
Consanguinidad
de la
raza
Holstein en el
Mundo
.
Slide33Adaptado de Hansen, 2006: Monitoring the worldwide genetic supply for cattle with
emphasis
on managing crossbreeding and inbreeding
Consanguinidad
de la
raza
Holstein en el
Mundo
.
Slide34Tomado de: Stachowics et al., 2014:
Rates of inbreeding and genetic
diversity in
Canadian Holstein and Jersey cattle
Aporte
a la
consanguinidad
de
toros
Holstein.
Slide35(Hansen, 2000)
Aporte
a la
consanguinidad
de
toros
Holstein.
Slide36Depresión Endogámica
Tomado de: VanRaden et al., 2004.
Development of a National Genetic Evaluation for Cow Fertility
Slide37Y muchas más…..
Gracias