Mario Lazaneo Zadatak pronaći i interpretirati poziciju Chr17 7906519 GgtT i Chr177917334 CgtT on Assembly GRCh37 Gen GUC2YD GCC gt TCC alanin ID: 814654
Download The PPT/PDF document "VJEŽBA 2 Studenti: Ines Vidović" is the property of its rightful owner. Permission is granted to download and print the materials on this web site for personal, non-commercial use only, and to display it on your personal computer provided you do not modify the materials and that you retain all copyright notices contained in the materials. By downloading content from our website, you accept the terms of this agreement.
Slide1
VJEŽBA 2Studenti: Ines Vidović Mario Lazaneo
Zadatak: pronaći i interpretirati poziciju
Chr17
: 7,906,519 G>T i Chr17:7,917,334 C>T (on
Assembly
GRCh37)
Slide2Gen: GUC2YDGCC => TCC (alanin u serin) Missense
mutacija.
Pozicija 7,906,519 na kromosomu 17 nalazi se u 4. od 20 kodirajuća
egzona u genu GUCY2D
Slide3Slide4Chr17:7,917,334 C>TGUCY2D gen
gvanilat
ciklaza
2DCAC CAT
His
His
tiha mutacija!
Slide5Leberova kongenitalna amauroza
1 na 40 000 novorođenčadi
kod mutacije GUCY2D gena nastaje tip 1 ove bolesti
povezana je s više genskih mutacijaautosomno recesivno nasljeđivanjeklinička istraživanja o genskoj terapiji
Slide6U epizodi 16 televizijske drame Bones, dr. Jack Hodgins i njegova trudna supruga Angela Montenegro, koja je prije
nosnik
LCA, moraju
saznati da li je on također LCA prijenosnik.
Njihovom nerođenom djetetu daje 25% šanse da imaju LCA.U televizijskoj seriji ER (sezona 14, epizoda 12 nazvana "Vjerujte neviđenima") dr. Abby Lockhart dijagnosticira mladu udomljenu djevojku s Lebernovom urođenom amaurozom.
U epizodi se nalaze neke informacije o simptomima, klinička dijagnoza i zamjenska genska terapija i klinička ispitivanja kao nada u pomoć u upravljanju stanjem.U korejskoj drami Kralj drame (epizoda 16, "U potrazi za izgubljenim vremenom") Anthonyu Kimu, dijagnosticirana je Lebernova kongenitalna amauroza, ista bolest koja je njegovu majku oslijepila.
Zanimljivosti